Prevenire quattrocento malattie ereditarie con un solo test
Ultimo aggiornamento 18 gennaio 2011 |
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Un
test per rilevare le mutazioni genetiche nelle coppie in età
fertile, al fine di prevenire oltre quattrocento disturbi e malattie
ereditarie nei nascituri. A mettere a punto questo nuovo, importante
strumento per la diagnostica, alcuni ricercatori statunitensi del
National Center for Genome Resources. Un resoconto completo dei
risultati del loro studio è stato da poco pubblicato sull'ultima
edizione della rivista Science Translational Medicine. |
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Progettato
per leggere milioni di sequenze di DNA tramite l'utilizzo di una
tecnologia di tipo sequenziale, il nuovo test ideato dagli studiosi
americani appare finalizzato alla prevenzione di una consistente serie
di disordini cosiddetti recessivi, comprendenti anche patologie di
notevole gravità, quali la fibrosi cistica, la malattia di
Tay-Sachs e la sindrome di Lesch-Nyan, tutte assieme responsabili di
circa il 20% del totale della mortalità infantile entro i
primi anni di vita. Analizzando il corredo genetico di due
potenziali genitori, infatti, qualora entrambi presentino la stessa
copia di un gene mutante, è possibile valutare con largo anticipo la
percentuale di rischio per un eventuale figlio, consigliando
altresì l'effettuazione di ulteriori esami più approfonditi ovvero di
appositi test sugli embrioni.
"Il nostro intendimento è quello di rendere questo test
disponibile al pari di quelli per la malattia di Tay-Sachs o la fibrosi
cistica" ha commentato Stephen Kingsmore, responsabile scientifico del
progetto. In base ai risultati da lui raccolti nel corso dello studio,
l'utilizzo di un approccio di tipo sequenziale, in luogo della classica
tecnologia basata su microarray, ha permesso di individuare ogni
singola mutazione conosciuta con un livello di precisione pari al
99,98% (successivamenta confermato al 100% dagli esami specifici). Non
solo. La nuova tecnologia si è dimostrata particolarmente
vantaggiosa anche sotto altri due aspetti: anzitutto ha permesso di
cogliere tutte le possibili mutazioni, comprese quelle sconosciute, di
fatto impossibili da diagnosticare coi test tradizionali; in secondo
luogo, basandosi su uno screening digitale, essa è risultata
relativamente economica. Un aspetto, quest'ultimo, tutt'altro che
trascurabile quando si parla di esami su vasta scala.
Secondo le prime indiscrezioni, l'utilizzo del nuovo test potrebbe
partire già dall'estate di quest'anno per una nuova serie di
esperimenti in diversi laboratori clinici, in vista della susseguente
approvazione da parte della Food and Drug Administration.
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